循环肿瘤 DNA 监测

来源明确报告

• P006：在 HR+/HER2− 转移性乳腺癌的 CDK4/6 抑制剂耐药语境中，PADA-1 支持 ESR1 突变上升时更换特定内分泌伴侣；不能外推为所有 ctDNA 变异都应提前换药。
• P022：在早期乳腺癌中，ctDNA 动态和术后 MRD 与预后相关，但 MRD 引导治疗能否改善结局尚未证明；现阶段应优先用于前瞻性登记和临床试验。
• P027：在省略乳房手术试验的子集中，12 例患者共 30 份血浆接受 ctDNA 靶向测序；因无复发事件，阳性结果不能与结局相关，也不能作为手术省略的已验证筛选工具。

Wiki 跨来源综合

ctDNA 监测至少包含三个不同临床问题：转移期追踪可操作耐药变异、早期病程检测治疗反应/MRD/分子复发，以及局部治疗降级研究中的风险分层。三者的检测目标、阳性阈值、时间点、干预和结局不同，不能把“早于影像”直接等同于“提前治疗有益”或“可安全省略手术”。

证据边界

• 平台的分析有效性、ctDNA 与结局的临床有效性、以及据此改变治疗的临床效用必须分开。
• 阴性结果不排除低脱落或低体积分数疾病；阳性结果也需要排除技术误差和 clonal hematopoiesis 等来源。
• P022 Table 1 的 ppm—百分比换算存在来源内部冲突，具体 LOD 应回查原始验证文献。